Cutar kwayar cutar da ba kasafai ake samu ba, Ciwon Teacher-Collins yana da alaƙa da haɓaka lahani na kwanyar kai da fuska yayin rayuwar amfrayo, wanda ke haifar da nakasa fuska, kunnuwa da idanu. Sakamakon kyawawan halaye da aiki sun yi yawa ko ƙasa da tsanani kuma wasu lokuta suna buƙatar yawan ayyukan tiyata. Koyaya, a mafi yawan lokuta, ɗaukar nauyi yana ba da damar kiyaye wani ingancin rayuwa.

Cutar Treacher-Collins (mai suna bayan Edward Treacher Collins, wanda ya fara bayyana ta a cikin 1900) cuta ce da ba a saba ganin irinta ba wacce ke bayyana kanta daga haihuwa tare da lahani mai yawa ko severeasa mai rauni na ƙananan ɓangaren jiki. fuska, idanu da kunnuwa. Hare -haren na da nasaba da juna biyu.

Ana kuma kiran wannan ciwo na Franceschetti-Klein syndrome ko dysostosis mandibulo-face ba tare da ƙarewa ba.

Sanadin

Kawo yanzu kwayoyin halittu guda uku an san suna da hannu a cikin wannan ciwo:

• jigon TCOF1, wanda ke kan chromosome 5,
• kwayoyin halittar POLR1C da POLR1D, waɗanda ke kan chromosomes 6 da 13 bi da bi.

Wadannan kwayoyin halittar suna jagorantar samar da sunadaran da ke taka muhimmiyar rawa a cikin ci gaban amfrayo na sassan fuska. Canje -canjen su ta hanyar maye gurbi yana tarwatsa ci gaban sassan kasusuwa (galibi na ƙananan da manyan jaws da kumatu) da kyallen kyalli (tsokoki da fata) na ɓangaren ƙananan fuska a cikin watan na biyu na ciki. Pinna, canal na kunne da kuma tsarin kunnen tsakiyar (ossicles da / ko eardrums) suma suna shafar.

bincike

Ana iya tuhumar tabarbarewar fuska daga duban dan tayi na watanni uku na biyu na ciki, musamman a lokuta masu mahimmancin lahani. A wannan yanayin, ƙungiya mai ɗimbin yawa za ta tabbatar da ganewar haihuwa kafin haihuwa ta hanyar hoton resonance magnetic (MRI) na tayin, yana ba da damar ganin ɓarna tare da ƙarin madaidaici.

Yawancin lokaci, ana yin ganewar asali ta hanyar gwajin jiki da aka yi lokacin haihuwa ko ba da daɗewa ba. Saboda babban canjin nakasa, dole ne a tabbatar da shi a wata cibiya ta musamman. Za a iya yin gwajin gwajin kwayoyin halitta akan samfurin jini don nemo abubuwan da ke tattare da kwayoyin halitta.

Ba a lura da wasu nau'ikan sassauƙa ba ko za a gano su da daɗewa ba, misali bayan bayyanar sabon shari'ar a cikin dangi.

Da zarar an gano ganewar asali, ana yiwa yaron ƙarin jerin gwaje -gwaje:

• hoton fuska (x-ray, CT scan da MRI),
• jarrabawar kunne da gwajin ji,
• hangen nesa,
• bincika baccin bacci (polysomnography)…

Mutanen da abin ya shafa

Ana tunanin ciwon Treacher-Collins zai shafi ɗaya daga cikin jarirai 50, 'yan mata da samari. An kiyasta cewa kusan sabbin maganganu 000 suna bayyana kowace shekara a Faransa.

hadarin dalilai

Ana ba da shawarar shawarwarin kwayoyin halitta a cibiyar turawa don tantance haɗarin watsa kwayoyin halitta.

Kimanin kashi 60% na lokuta suna bayyana a ware: yaron shine mai haƙuri na farko a cikin iyali. Cutar na faruwa bayan hatsarin kwayoyin halitta wanda ya shafi ɗaya ko wasu daga cikin sel ɗin haihuwa da ke cikin hadi (“de novo” maye gurbi). Daga nan za a ba da zuriyarsa ta maye gurbi ga zuriyarsa, amma babu wani haɗari na musamman ga 'yan uwansa. Koyaya, yakamata a bincika ko ɗaya daga cikin iyayensa ba a zahiri yana fama da ƙaramin sifar cutar ba kuma yana ɗaukar maye gurbi ba tare da ya sani ba.

A wasu lokuta, cutar ta gado ce. Mafi yawan lokuta, haɗarin watsawa ɗaya ne cikin biyu tare da kowane ciki, amma dangane da maye gurbi, akwai wasu hanyoyin watsawa. 

Siffofin fuska na waɗanda abin ya shafa galibi halayensu ne, tare da haɓakar haɓakar haɓakar kunci, ƙyallen da babu shi, idanun sun karkatar zuwa ƙasa zuwa haikalin, kunnuwa tare da ƙanana da mara kyau, ko ma gaba ɗaya…

Babban alamun suna da alaƙa da lalacewar yankin ENT:

Matsalolin numfashi

An haifi yara da yawa tare da ƙananan hanyoyin iska na sama da buɗe baki, tare da ƙaramin ramin baki wanda harshe ya toshe. Don haka mawuyacin wahalar numfashi musamman a cikin jarirai da jarirai, waɗanda ake bayyana su ta hanyar huci, rashin bacci da rashin ƙarfi na numfashi.

Wahalar cin abinci

A cikin jarirai, shan nono na iya kawo cikas ga wahalar numfashi da kuma abubuwan da ba su dace ba na ɓacin rai da taɓo mai laushi, wani lokacin ma a raba. Ciyar da abinci yana da sauƙi bayan gabatarwar abinci mai ƙarfi, amma tauna na iya zama da wahala kuma matsalolin hakori na kowa ne.

Jiron

Jin rashin jin daɗi saboda lalacewar kunnen waje ko na tsakiya yana cikin kashi 30 zuwa 50% na lokuta. 

Tashin hankali na gani

Thirdaya daga cikin uku na yara suna fama da strabismus. Wasu na iya zama marasa hangen nesa, hyperopic ko astigmatic.

Matsalolin ilmantarwa da sadarwa

Cutar Treacher-Collins ba ta haifar da raunin hankali, amma kurame, matsalolin gani, wahalar magana, illolin da ke tattare da cutar da kuma rikice-rikicen da galibin kulawar likita ke jawowa na iya haifar da jinkiri. harshe da wahalar sadarwa.

Kula da jarirai

Taimakon numfashi da / ko ciyar da bututu na iya zama dole don sauƙaƙe numfashi da ciyar da jariri, wani lokacin daga haihuwa. Lokacin da dole ne a kiyaye taimakon numfashi akan lokaci, ana yin tracheotomy (ƙaramin buɗewa a cikin trachea, a wuya) don gabatar da cannula kai tsaye yana tabbatar da wucewar iska a cikin hanyoyin iska.

Magungunan tiyata na ɓarna

Ƙari ko complexasa mai rikitarwa da yawan ayyukan tiyata, masu alaƙa da taushi mai laushi, muƙamuƙi, haushi, kunnuwa, fatar ido da hanci za a iya ba da shawara don sauƙaƙe cin abinci, numfashi ko ji, amma kuma don rage tasirin ƙaƙƙarfan ɓarna.

A matsayin nuni, rabe -rabe na ƙanƙara mai taushi suna rufe kafin shekarun watanni 6, hanyoyin kwaskwarima na farko a kan fatar ido da kunci daga shekaru 2, tsawaita ƙanƙantar da kai (ɓarna na mandibular) zuwa shekaru 6 ko 7, sake haɗawa da kunnen pinna a kusan shekaru 8 da haihuwa, faɗaɗa tashoshin ji da / ko tiyata na kasusuwan da ke kusa da shekaru 10 zuwa 12…

Taimakon ji

A wasu lokuta ana iya samun taimakon ji daga lokacin watanni 3 ko 4 lokacin da kurame ke shafar kunnuwan biyu. Ana samun nau'ukan roba daban -daban dangane da yanayin lalacewar, tare da ingantaccen aiki.

Biyo bayan likita da na agaji

Domin iyakancewa da hana tawaya, sa ido na yau da kullun yana da ɗimbin yawa kuma yana kira ga ƙwararru daban -daban:

• ENT (babban haɗarin kamuwa da cuta)
• Ophthalmologist (gyaran rikicewar gani) da orthoptist (gyaran ido)
• Dentist da orthodontist
• Mai Magana da Magana…

Taimakon hankali da ilimi sau da yawa ya zama dole.