The samu karaya lura a lokacin osteogenesis imperfecta faruwa a kan dogayen kasusuwa (musamman na ƙananan gaɓɓai) da ƙasusuwa masu lebur (haƙarƙari, vertebrae). An fi ganin karaya na femur. Waɗannan karaya galibi suna kwance, ɗan gudun hijira kuma suna ƙarfafawa a cikin lokaci ɗaya da karyewar da ke faruwa a ƙashin al'ada. Faruwar wadannan karaya yana raguwa da shekaru musamman a cikin mata tun daga lokacin balaga har zuwa lokacin al'ada saboda samar da estrogen.

The nakasar kasusuwa (femur, tibia, haƙarƙari, ƙashi na pelvic) suna faruwa ne ba tare da bata lokaci ba ko kuma suna da alaƙa da muguwar kira. Ƙunƙarar kashin baya na iya zama sanadin nakasar kashin baya (scoliosis) akai-akai.

Juyawa zuwa sama na occipital foramen (buɗewa a matakin gindin kwanyar da ke barin kashin baya ya wuce) yana nuna nakasar cranial (wanda ake kira "basilar impression"). Ciwon kai (ciwon kai), kaifi osteotendinous reflexes tare da rauni na ƙananan gaɓoɓi ko lahani ga cranial jijiyoyi (trigeminal jijiya) su ne rikitarwa na wadannan cranial nakasar da kuma tabbatar da aikin nukiliya Magnetic rawa Hoto (MRI). ). A ƙarshe, fuskar na iya zama ɗan gurɓatacce (bayyanar triangular tare da ƙaramin ƙwanƙwasa). Hoton X-ray na kwanyar yana ba da damar haskaka ƙasusuwan Wormian (kamar ƙasusuwan da yawa kuma suna da alaƙa da lahani a cikin ossification).

Ana yawan ganin ɗan gajeren tsayi a cikin osteogenesis imperfecta.

A ƙarshe, wasu bayyanar suna yiwuwa:

- dalalacewar ido (sclera) tare da bayyanar bluish na farin ido.

- hyperlaxity na ligament, wanda ke cikin fiye da kashi biyu bisa uku na marasa lafiya, na iya zama alhakin kafa ƙafa.

– kurame da kan iya faruwa a yara ya zama ruwan dare a balaga. Ba shi da zurfi. Rashin ji yana da alaƙa da lalacewa ga kunnen ciki ko na tsakiya. Wadannan abubuwan da ba su da kyau suna da alaƙa da ƙarancin ossification, dagewar guringuntsi a wuraren da aka saba da su da kuma ma'auni na calcium mara kyau.

- zubar da jini da raunuka (musamman a cikin yara) suna ba da shaida ga raunin fata da capillaries.

– lalacewar hakori da ake kira dentinogenesis imperfecta. Yana shafar hakoran madara biyu (wadanda suka fi na al'ada) da hakora na dindindin (siffar kararrawa, kunkuntar a gindinsu) kuma yayi daidai da raunin dentin. Enamel yana rarrabuwa cikin sauƙi yana barin dentin ya fito fili. Waɗannan haƙoran sun ƙare da wuri kuma ƙurji na iya tasowa. Yana ba haƙora launin amber kuma yana sa su zama globular. Wasu iyalai suna gabatar da lahani na haƙora ta hanyar gado, iri ɗaya ne, ba tare da shaidar osteogenesis imperfecta ba.

- a ƙarshe, an ba da rahoton rashin lafiya na zuciya a cikin manya: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms ko rupture na zuciya cavities, aorta ko cerebral jini tasoshin.

M tsanani

Cutar ta bambanta da tsanani daga majiyyaci zuwa majiyyaci kuma duk alamun da aka kwatanta ba safai suke samuwa a cikin majiyyaci ɗaya ba. Saboda wannan babban canji na asibiti (heterogeneity), rarrabuwa na nau'in cutar (Rarraba shiru) ana amfani da shi kuma ya ƙunshi nau'i huɗu:

- Da irin I : mafi yawan matsakaicin nau'i-nau'i ('yan karaya da lalacewa). Ana ganin karaya bayan haihuwa. Girman yana kusa da al'ada. Sclera suna da launin shuɗi. Dentinogenesis imperfecta ana lura da shi a cikin nau'in IA amma ba ya nan a cikin I B. X-rays na kwanyar yana nuna siffa mai taki (tsibirin ossification na yau da kullun)

- irin II : siffofi masu tsanani, rashin jituwa da rayuwa (mai mutuwa) saboda gazawar numfashi. Hoton X-ray yana nuna doguwar murƙushe ƙasusuwa (accordion femur) da haƙarƙarin rosary

- irin III : tsanani amma ba m siffofin. Ana lura da karaya da wuri kuma sau da yawa kafin haihuwa; Alamun sun haɗa da nakasar kashin baya (kyphoscoliosis) da ɗan gajeren tsayi. Sclera suna canzawa a launi. Ana iya samun dentinogenesis mara kyau.

- irin IV : na tsaka-tsakin tsaka-tsaki tsakanin nau'in I da nau'in III, yana da alamar fata sclera, nakasar kasusuwa masu tsayi, kwanyar kai da kashin baya (lalata vertebrae: platyspondyly). Dentinogenesis ajizanci ne maras tabbas.