Suna fama da wata cuta da ba kasafai ake samun gado ba da aka fi sani da xeroderma pidementosum (XP), yaran wata suna fama da rashin jin daɗi ga hasken ultraviolet, wanda ke hana su shiga rana. Idan babu cikakkiyar kariya, suna fama da ciwon daji na fata da kuma lalacewar ido, wani lokacin hade da cututtukan jijiyoyin jiki. Gudanarwa ya sami ci gaba mai yawa amma hasashen har yanzu ba shi da kyau kuma cutar tana da wahalar rayuwa a kullun.

definition

Xeroderma pigmentosum (XP) cuta ce ta gado wacce ba kasafai ake samun gado ba wacce ke da matsanancin hankali ga hasken ultraviolet (UV) da ake samu a cikin hasken rana da wasu hanyoyin hasken wucin gadi.

Yaran da abin ya shafa suna samun lalacewar fata da idanu tare da ƙarancin fallasa zuwa rana, kuma ciwon daji na fata na iya faruwa a cikin ƙananan yara. Wasu nau'ikan cutar suna tare da cututtukan jijiyoyin jiki.

Ba tare da cikakkiyar kariya ta rana a wurin ba, tsawon rayuwa bai wuce shekaru 20 ba. An tilasta musu fita da daddare ne kawai don gujewa kamuwa da rana, a wasu lokuta ana kiran matasa marasa lafiya "'ya'yan wata".

Sanadin

Radiyoyin UV (UVA da UVB) radiations marasa ganuwa ne na gajeren zango kuma suna shiga sosai.

A jikin dan adam, matsakaicin kamuwa da hasken UV da ke fitowa daga rana yana ba da damar hada sinadarin bitamin D. A daya bangaren kuma, wuce gona da iri na da illa domin yana haifar da konewar fata da idanu na wani dan lokaci, kuma a cikin dogon lokaci, yana haifar da fata da ba ta kai ba. tsufa da kuma ciwon daji na fata.

Wannan lalacewa yana faruwa ne ta hanyar samar da radicals kyauta, kwayoyin halitta masu amsawa sosai waɗanda ke canza DNA na sel. Yawancin lokaci, tsarin gyaran DNA na sel yana gyara yawancin lalacewar DNA. Tarin su, wanda ke haifar da canzawar sel zuwa sel masu ciwon daji, an jinkirta.

Amma a cikin yaran Moon, tsarin gyaran DNA ba shi da inganci saboda kwayoyin halittar da ke sarrafa su suna canzawa ta hanyar maye gurbi.

Hakazalika, an yi yuwuwar gano maye gurbi da ya shafi kwayoyin halitta 8 daban-daban masu iya haifar da nau'ikan abubuwan da ake kira "classic" XP (XPA, XPB, da dai sauransu. . , daidai da nau'in cutar da aka rage tare da bayyanar cututtuka.

Don bayyana cutar, ya zama dole a gaji kwafin kwayar halittar da aka canza daga mahaifiyarta da wani daga mahaifinta (watsawa a cikin yanayin "autosomal recessive"). Don haka iyayen sun kasance masu ɗaukar lafiya masu lafiya, kowannensu yana da kwafi ɗaya na maye gurbin.

bincike

Ana iya yin ganewar asali a farkon yara, a kusa da shekaru 1 zuwa 2 shekaru, tare da bayyanar fata na farko da alamun ido.

Don tabbatar da haka, an yi biopsy, wanda ke ɗaukar sel da ake kira fibroblasts da ke cikin dermis. Gwajin salula na iya ƙididdige ƙimar gyaran DNA.

Mutanen da abin ya shafa

A Turai da Amurka, 1 zuwa 4 a cikin 1 mutane suna da XP. A Japan da kasashen Maghreb da Gabas ta Tsakiya, 000 cikin 000 yara ne ke fama da cutar.

A cikin Oktoba 2017, ƙungiyar "Yaran wata" ta gano lokuta 91 a Faransa. 

Cutar tana haifar da raunukan fata da ido wanda ke raguwa da wuri, tare da mitar kusan sau 4000 sama da na sauran jama'a.

Raunin fata

• Ja (erythema): Hankalin UV yana haifar da "ƙunawar rana" mai tsanani bayan ƙarancin fallasa daga farkon watanni na rayuwa. Waɗannan konewa suna warkewa da kyau kuma suna ɗaukar makonni da yawa.
• Hyperpigmentation: “Tambayoyi” suna fitowa a fuska kuma sassan jikin da aka fallasa daga ƙarshe sun zama an rufe su da tabo masu launin ruwan kasa marasa daidaituwa.
• Ciwon daji na fata: Rigakafin ciwon daji (keratoses na hasken rana) tare da bayyanar ƙananan ja da m spots suna bayyana a farko. Ciwon daji yawanci suna tasowa kafin shekaru 10, kuma suna iya bayyana a farkon shekaru 2. Wadannan na iya zama carcinomas na gida ko melanomas, waɗanda suka fi tsanani saboda yanayin su don yadawa (metastases).

Lalacewar ido

Wasu jariran suna fama da photophobia kuma basa jurewa haske sosai. Rashin al'ada na cornea da conjunctiva (conjunctivitis) suna tasowa daga shekaru 4 kuma ciwon ido na iya bayyana.

Rashin lafiyar jijiyoyi

Cututtukan jijiyoyi ko rashin haɓakar haɓakar psychomotor (kurma, matsalolin daidaita motsi, da sauransu) na iya bayyana a wasu nau'ikan cutar (a cikin kusan 20% na marasa lafiya). Ba sa nan a cikin nau'in XPC, wanda ya fi kowa a Faransa.

Idan babu maganin warkewa, gudanarwa yana dogara ne akan rigakafi, ganowa da kuma kula da raunukan fata da ido. Kulawa na yau da kullun (sau da yawa a shekara) ta likitan fata da likitan ido ya zama dole. Duk wata matsalar jijiya da ji kuma yakamata a bincikar ta.

Rigakafin duk bayyanar UV

Bukatar guje wa bayyanar UV tana juya rayuwar dangi ta koma baya. Fitowar ta ragu kuma ana gudanar da ayyukan da dare. Yanzu ana maraba da yaran wata a makaranta, amma galibin kafa kungiyar yana da wahala.

Matakan kariyar sun kasance masu takura sosai da tsada:

• maimaita aikace-aikace na kariya mai kariya ta rana sosai,
• sanye da kayan kariya: hula, abin rufe fuska ko gilashin UV, safar hannu da tufafi na musamman,
• kayan aiki na wuraren da ake yawan zuwa akai-akai (gida, makaranta, mota, da dai sauransu) tare da tagogin UV da fitilu (kuyi hankali da fitilun neon!). 

Maganin ciwon daji

Fitar cire ciwace-ciwacen fiɗa a ƙarƙashin maganin sa barci ya fi dacewa gabaɗaya. Wani lokaci ana yin gyaran fata da aka ɗauka daga majiyyaci da kansa don inganta warkarwa.

Sauran magungunan ciwon daji na gargajiya (chemotherapy da radiotherapy) sune madadin lokacin da ƙari ke da wuyar aiki.

Sauran hanyoyin warkewa

• Retinoids na baka na iya taimakawa hana ciwace-ciwacen fata, amma galibi ba a jurewa ba.
• Ana kula da raunukan da suka rigaya kafin ciwon daji ta hanyar yin amfani da cream bisa 5-fluorouracil (wani kwayoyin anticancer) ko ta hanyar cryotherapy (ƙona sanyi).
• Kariyar bitamin D ya zama dole don rama ƙarancin da ke bayyana saboda rashin bayyanar rana.

Kula da hankali

Jin ra'ayin jama'a, kare kariya daga iyaye da kuma sakamako mai kyau na raunuka fata da ayyuka ba su da sauƙin rayuwa tare da su. Bugu da kari, mahimmancin hasashen ya kasance mara tabbas koda kuwa yana da kyau tunda kwanan nan aiwatar da sabbin ka'idoji don cikakken kariya daga UV. Kulawa da ilimin halin ɗan adam zai iya taimaka wa marasa lafiya da danginsa su jimre da cutar.

search

Gano kwayoyin halittar da ke ciki ya bude sabbin hanyoyin yin magani. Magungunan kwayoyin halitta da jiyya na gida don gyara DNA na iya zama mafita na gaba.

A cikin iyalan da aka haifi ’ya’yan wata, ana ba da shawarar ba da shawarar kwayoyin halitta. Zai ba ku damar tattauna haɗarin da ke tattare da sabuwar haihuwa.

Ganowar mahaifa na yiwuwa idan an gano maye gurbin da ke tattare da shi. Idan ma'auratan suna so, likita na ƙarshe na ciki yana yiwuwa.