Le Cutar ta Prader-Willi (PWS) cuta ce da aka bayyana a lokacin haihuwa ta rashin sautin tsoka (hypotonia), ƙasa da nauyi da tsayi na yau da kullun, da wahalar ciyarwa, tare da kiba da wuri mai alaƙa da yawan abinci lokacin ƙuruciya. Dangane da yaduwar wannan cuta saboda rashin daidaituwar kwayoyin halitta an kiyasta a 1 a cikin 50 mazauna. Kwayoyin halittar da ke ciki suna samuwa a wani bangare chromosome 15. Baya ga chromosomes na jima'i, ga kowane nau'i na chromosomes, an gaji daya daga uwa, ɗayan kuma daga uba.
A cikin yanayi na al'ada, kwayoyin halitta a wannan yanki ba su da aiki akan chromosome 15 na uwa, amma suna aiki chromosome na uba 15. Amma a cikin jarirai tare da PWS, wannan yanki na chromosome na uba baya aiki ko ɓacewa. Masu bincike a Jami’ar Duke da ke Amurka, suna kan hanyar da za a bi domin samun magani, tunda sun yi nasarar samar da magani. magani mai iya kunna wannan sashin akan kwafin halittar mahaifar a cikin beraye marasa lafiya.
Mice suna girma da kyau kuma suna rayuwa tsawon lokaci
Ƙarshen ya ci gaba da rashin ƙarfi, kamar jarirai masu PWS, kuma ba su tsira ba. Magani Bayani na UNC0642 suna hari ga kwayoyin halittar mahaifa saboda sabanin kwayoyin halittar uba, ana samun su akai-akai a marasa lafiya tare da PWS. Tare da wannan magani, berayen da aka kula da su sun nuna girma da riba sama da berayen da ba a kula da su ba. Bugu da ƙari, 15% daga cikinsu sun tsira har zuwa girma ba tare da nuna mummunar illa ba.
Maganin yana aiki ta hanyar hana ayyukan wani sunadaran da ake kira G9a, wanda, tare da sauran sunadaran, suna haɗuwa. kwayoyin halittar uwa tam a cikin chromosome. Duk da yake gaba ɗaya, binciken ya nuna miyagun ƙwayoyi don nuna alƙawari, masu bincike sun yi imanin cewa ana buƙatar ƙarin nazarin. Suna son tantance tasirinta akan sauran alamun cutar da ke bayyana a baya, kusan shekaru 2, kamar aiki na dole da kuma kiba.