Cutar Marfan cuta ce ta kwayoyin halitta wanda ke shafar kusan 1 cikin 5 na mutane a duniya. Yana shafar nama mai haɗawa wanda ke tabbatar da haɗin kan kwayoyin halitta kuma yana shiga cikin ci gaban jiki. Ana iya shafar sassan jiki da yawa: zuciya, kasusuwa, haɗin gwiwa, huhu, tsarin juyayi da idanu. Gudanar da alamun yanzu yana ba wa mutanen da ke da tsawon rayuwa wanda kusan ya yi daidai da na sauran jama'a.

Alamomin cutar Marfan sun bambanta daga mutum zuwa mutum kuma suna iya bayyana a kowane zamani. Su ne jijiyoyin jini, musculoskeletal, ophthalmological da pulmonary.

Haɗuwa da jijiyoyin jijiyoyin jini galibi ana rarrabe shi ta hanyar haɓaka bugun aorta, yana buƙatar tiyata.

Abin da ake kira lalacewar musculoskeletal yana shafar kasusuwa, tsokoki da jijiyoyi. Suna ba wa mutanen da ke fama da ciwon Marfan sifar sifa: suna da tsayi da sirara, suna da doguwar fuska da dogon yatsu, kuma suna da nakasar kashin baya (scoliosis) da kirji.

Lalacewar ido kamar ruwan tabarau ectopia ya zama ruwan dare kuma rikitarwa na iya haifar da makanta.

Sauran alamun ba sa faruwa sau da yawa: rikice -rikice da alamomin shimfidawa, pneumothorax, ectasia (dilation na ƙananan ɓangaren ambulaf ɗin da ke kare kashin baya), da sauransu.

Waɗannan alamun suna kama da sauran cututtukan nama na haɗin kai, wanda ke sa ciwon Marfan wani lokaci yana da wuyar ganewa.

Cutar Marfan tana faruwa ne ta hanyar maye gurbi a cikin jigon FBN1 wanda ke ƙira don ƙera furotin-1. Wannan yana taka muhimmiyar rawa wajen samar da kayan haɗin gwiwa a cikin jiki. Sauye-sauye a cikin jigon FBN1 na iya rage adadin fibrillin-1 mai aiki don samar da fibers waɗanda ke ba da ƙarfi da sassauci ga nama mai haɗawa.

Wani maye gurbi a cikin gene FBN1 (15q21) yana da hannu a cikin mafi yawan lokuta, amma wasu nau'ikan cututtukan Marfan suna haifar da maye gurbi a cikin jigon TGFBR2. (1)

Mutanen da ke da tarihin iyali sun fi fuskantar haɗarin cutar Marfan. Ana kamuwa da wannan ciwo daga iyaye zuwa yara a cikin " autosomal rinjaye ". Abubuwa biyu sun biyo baya:

• Ya isa cewa ɗaya daga cikin iyaye shi ne mai ɗauka don ɗansa ya iya yin kwangila;
• Mutumin da abin ya shafa, namiji ko mace, yana da haɗarin 50% na watsa maye gurbi da ke da alhakin cutar ga zuriyarsu.

Kwayoyin halitta na haihuwa kafin haihuwa yana yiwuwa.

Koyaya, bai kamata a manta da cewa cutar wani lokacin tana haifar da sabon maye gurbi na jigon FBN1: a cikin 20% na lokuta bisa ga Cibiyar Nazarin Marfan Kasa (2) kuma a cikin kusan 1 a cikin shari'o'i 4 bisa ga wasu tushe. Don haka wanda abin ya shafa ba shi da tarihin iyali.

Har zuwa yau, ba mu san yadda ake warkar da cutar Marfan ba. Amma an sami ci gaba mai yawa a cikin ganewar sa da kuma kula da alamun alaƙa. Don haka marasa lafiya suna da tsawon rayuwa kusan daidai da na yawan jama'a da ingantaccen rayuwa. (2)

Raguwar aorta (ko aorta aneurysm) ita ce matsalar zuciya mafi yawan gaske kuma tana haifar da mafi haɗari ga mai haƙuri. Yana buƙatar shan magunguna masu toshe beta don daidaita bugun zuciya da sauƙaƙe matsin lamba akan jijiya, da kuma bin diddigin tsarin echocardiogram na shekara-shekara. Ana iya buƙatar tiyata don gyara ko maye gurbin sashin jijiyar da ta yi yawa kafin ta tsage.

Hakanan aikin tiyata na iya gyara wasu abubuwan rashin lafiyar ido da kwarangwal, kamar karfafawa kashin baya a cikin scoliosis.