Lokacin da muke jiran yaro, muna damuwa, muna tunanin rashin lafiya, rashin lafiya, zuwa mutuwar bazata wani lokaci. Kuma idan ina da tsoro, ban taba tunanin wannan ciwo ba, domin a fili ban san shi ba. Cewa ɗiyata ta fari, kyakkyawar ƙaramar Ornella wacce ke da shekaru 13 a yau, na iya fama da cutar da ba za ta iya warkewa ba. Cutar ta yi aikinta. Watarana tana 'yar shekara 4, sai muka tarar da ita ta rikide ta rasa magana. Hukuncinsa na ƙarshe shine tambaya ga Gad, mahaifinsa. Wannan jumlar ita ce: "Mama akwai?" “. Har yanzu yana tare da mu a lokacin.
Lokacin da nake dauke da juna biyu tare da Ornella, ban ji daɗin jin daɗi ba ko kuma musamman. Har ma na sami wasu manyan firgita, lokacin da duban dan tayi, alal misali, ya bayyana wuyan ɗan kauri, sa'an nan kuma an kawar da gano cutar Down's syndrome. Phew, tabbas na yi tunani, lokacin da cutar da ta fi muni ta riga ta cinye ɗana. A yau, ina ganin a matsayin alamar wannan rashin haske da kuma rashin jin daɗin gaske a lokacin da nake ciki. Na ji wani nisa tare da uwayen da suka karanta littattafai a kan jarirai da kuma yi ado da kananan dakuna a euphoria… Har yanzu ina tuna wani lokacin siyayya da mahaifiyata da sayen m lilin labule strew da ƙudan zuma.
Yaƙin Karen ya ƙarfafa fim ɗin TV, "Tu vivras ma fille," wanda aka watsa akan TF1 a cikin Satumba 2018.
Nemo tirela:
Ba da daɗewa ba na haihu. Kuma a sa'an nan, quite da sauri, a gaban wannan jaririn da ya yi kuka mai yawa, wanda ba shakka bai yi dare ba. Ni da Gad mun damu. Muka je asibiti. Ornella ya sha wahala daga "ciwon hanta". Don saka idanu. Da sauri, ya zama dole a yi ƙarin gwaje-gwaje wanda ya kai ga yanke hukunci. Ornella yana fama da "cutar da yawa", cutar Sanfilippo. Bayan ya bayyana abin da za a yi tsammani, likitan ya yi magana game da tsawon rayuwarsa na shekaru goma sha biyu zuwa goma sha uku, da kuma rashin magani. Bayan girgizar da ta shafe mu a zahiri, ba mu tambayi kanmu da gaske ko wane hali ya kamata mu kasance da shi ba, mun yi.
Da dukan nufin duniya, mun yanke shawarar nemo maganin da za mu ceci 'yar mu. A zamantakewa, na zaba. Rayuwa kusa da "wannan" ba ta wanzu. Na yi alaƙa ta musamman da mutanen da za su iya taimaka mini fahimtar cututtuka da ba kasafai ba. Na kusanci ƙungiyar likitoci ta farko, sannan ga ƙungiyar kimiyyar Australiya… Mun naɗa hannayenmu. Wata bayan wata, shekara bayan shekara, mun sami ’yan wasa na gwamnati da masu zaman kansu waɗanda za su iya taimaka mana. Sun kasance masu kirki don bayyana mani yadda ake samar da magani, amma ba wanda yake son shiga wannan shirin maganin cutar Sanfilippo. Dole ne a ce sau da yawa cuta ce da ba a gano ta ba, cewa akwai lokuta 3 zuwa 000 a yammacin duniya. A cikin 4, lokacin da 'yata ta kasance shekara daya, na kirkiro wata ƙungiya, Ƙungiyar Sanfilippo, don kawo muryar iyalan yaran da wannan cuta ta shafa. Ta haka ne aka kewaye ni da kewaye, na iya kuskura na kafa shirina, don gano hanyar da zan bi wajen maganin. Kuma sai na sami ciki da Salomé, ’yarmu ta biyu da muke so sosai. Zan iya cewa haihuwarta ita ce mafi girman lokacin farin ciki tun bayan sanarwar cutar Ornella. Yayin da nake cikin dakin haihuwa, mijina ya gaya mani cewa € 000 ta fada cikin taskar kungiyar. Ƙoƙarin da muka yi na neman kuɗi a ƙarshe ya biya! Amma yayin da muke neman mafita, Ornella yana raguwa.
Tare da haɗin gwiwar likita, na sami damar, a farkon 2007, don kafa aikin jiyya na kwayoyin halitta, tsara shirinmu, gudanar da binciken da ya dace. Ya ɗauki shekaru biyu na aiki. A kan sikelin rayuwar Ornella, yana da tsayi, amma mun kasance da sauri sosai.
Yayin da muke kwarkwasa da almara na gwaji na asibiti na farko, Ornella ya ƙi sake. Wannan shine abin da ke da muni a cikin yakinmu: kyawawan abubuwan da suke ba mu suna shafe ta da zafi, wannan tushe na bakin ciki na dindindin da muke ji a Ornella. Mun ga sakamako masu ban sha'awa a cikin mice kuma mun yanke shawarar ƙirƙirar SanfilippoTherapeutics wanda ya zama Lysogene. Lysogene shine kuzarina, fada na. Abin farin cikin shine, karatuna da gogewar da na samu a lokacin rayuwata ta farko ta ƙwararru sun koya mini in jefa kaina cikin ɓata lokaci kuma in yi aiki a kan batutuwa masu rikitarwa, saboda wannan filin ban san ni ba. Duk da haka mun saukar da duwatsu: tara kuɗi, hayar ƙungiyoyi, kewaye da manyan mutane kuma ku sadu da masu hannun jari na farko. Domin a, Lysogene tarin ƙwararrun ƙwazo ne na musamman waɗanda, tare, sun sami nasarar fara gwaji na farko na asibiti daidai shekaru shida bayan sanarwar cutar ɗiyata. A halin yanzu, duk abin da yake motsawa a kusa da mu a kan matakin sirri: sau da yawa muna motsawa, canza ƙungiyar cikin gida a duk lokacin da ya cancanta don canza abubuwa don inganta jin daɗin Ornella ko 'yar'uwarta. Salome. Na yi adawa da rashin adalci, kuma Salomé ya biyo baya. Salome ta dauka ta jure. Ina alfahari da ita. Ta gane, tabbas, amma wane irin zalunci ne a gare ta, tabbas tana jin abin da zai biyo baya. Na san hakan kuma ina ƙoƙarin daidaitawa gwargwadon iyawa, da kuma ba mu lokaci mai yawa ga mu duka, lokacin da ƙanwata za ta iya ganin yadda nake ƙaunarta duka. Ƙungiyar Ornella na matsalolin sun kewaye mu kamar hazo, amma mun san yadda ake riƙe hannu tare.
Gwajin gwaji na farko na asibiti, a cikin 2011, ya ba da izinin gudanar da samfuran da aka haɓaka. Ayyukan da aka yi da kuma nasarorin da aka samu suna da mahimmanci saboda mutane da yawa sun fahimci cewa zasu iya zama da amfani ga wasu cututtuka na tsarin juyayi na tsakiya. Ana iya canja wurin bincike. Wannan al'amari yana da sha'awa ga masu zuba jari… Burin mu shine mu sami damar rage cutar. Gwajin gwajin da aka yi a shekarar 2011 ya riga ya ba da damar kwantar da hankali da hana yawan motsa jiki da matsalolin barci wanda wani lokaci yakan hana yara yin barci na kwanaki da yawa a jere. Sabon maganin mu mai ƙarfi yakamata yayi kyau sosai. Ornella ta sami damarta, kuma dole ne in kalli yadda ta ruguje. Amma murmushinta, tsananin kallonta ya bani goyon baya, yayin da muke ƙaddamar da gwajin asibiti na biyu, a Turai da Amurka; kuma ci gaba da aikinmu tare da bege na inganta rayuwar wasu ƙananan marasa lafiya, waɗanda aka haifa kamar Ornella tare da wannan cuta.
Tabbas, a wasu lokuta an yi mini rashin fahimta, baƙar fata, an zalunce ni har ma, a cikin taron likita; ko kamfanonin haya na Apartment suka yi watsi da su waɗanda ba su yarda da shirye-shiryen da suka dace don jin daɗin ɗiyata ba. Wannan shi ne yadda. Ni mayaki ne Abin da na sani, tabbas, shi ne, dukanmu muna da iyawa, duk abin da muke mafarki, mu yi yaƙi da yaƙe-yaƙe.