Antek yana da shekaru 15 kuma yana da mafarkai kaɗan. Zai so ya je makaranta ya sadu da abokai. Numfashi ba tare da na'urar numfashi ba kuma ku tashi daga gado da ƙafafunku. Mafarkin mahaifiyarsa Barbara ya fi sauƙi: "Ya isa idan ya zauna, ya motsa, ya ci wani abu, ko ya rubuta imel ta amfani da dukan hannunsa, ba kawai babban yatsa ba." Dama a gare su duka shine sabon magani, wanda a Poland… ba zai kasance ba.
Antek Ochapski yana da SMA1, wani mummunan nau'i na ciwon tsoka na kashin baya. Ji da kuma tabawa ba su damu ba, kuma fahimtarsa da ci gaban tunaninsa na al'ada ne. Yaron ya kammala karatun firamare da karramawa kuma maki uku ya kai 5,4. Yanzu yana karatu a gidan motsa jiki a Konin kai tsaye a gida. Yakan koma makaranta sau daya a sati yana had'ewa da class. Yana da ayyuka da yawa na extracurricular: gyare-gyare, tarurruka tare da mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali da kuma masanin ilimin psychologist. Bugu da kari, akwai ziyarar mako-mako na likita da ma'aikacin jinya. A ranar Asabar ne kawai ta sami 'yanci, galibi tana zuwa sinima tare da mahaifiyarta da kawarta Wojtek. Yana matukar son fina-finan almara na kimiyya.
Kulawar iyali da ta dace ya jinkirta ci gaban cutar amma bai hana ta ba. Kamar yadda Misis Barbara ta ce, kowane wata suna fafatawa. “Antek yana rayuwa akan bashi. Amma yana bin ransa ne kawai ga kansa. Yana da dabi'ar rayuwa mai ban mamaki, ba ya daina yin faɗa har ƙarshe. Mun gano cutar a lokacin da yake da watanni hudu, yawancin marasa lafiya suna mutuwa tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Antek ya riga ya kai shekaru goma sha biyar ".
Har zuwa kwanan nan, ana kula da duk nau'ikan atrophy na muscular na kashin baya tare da jiyya ta alama kawai, gami da jiyya na jiki, maganin kashin baya, da taimakon numfashi. A wannan lokacin rani ya nuna cewa an samar da magani na farko mai inganci don dawo da matakan al'ada na furotin SMN, ƙarancin wanda ke ƙarƙashin SMA. Wataƙila ba da daɗewa ba, marasa lafiya marasa lafiya za su iya kashe na'urar numfashi, zama, tashi da kansu, zuwa makaranta ko aiki. A cewar masana, farfadowa har yanzu ba zai yiwu ba. A halin yanzu, iyalan Poland da ke fama da ciwon tsoka na kashin baya suna yin kira ga Firayim Minista Beata Szydło da ya ba da garantin samar da maganin a farkon samun dama da kuma biyan kuɗi. Ajin Antek, sauran daliban makarantar sakandare da iyalansu sun shiga aikin. Kowa yana aika wasiƙun tunani yana neman taimako. “Ina so in gayyaci Firayim Minista zuwa gidanmu. Nuna mata yadda muke aiki da nawa ya dogara da maidowa. Sabuwar magani ya ba mu bege cewa akwai damar ga marasa lafiya na SMA. Cutar da har zuwa kwanan nan jumla ce. "
Magungunan da zai iya juyar da yanayin mutuwar da ba makawa ya riga ya kasance a cikin ƙasashe da yawa a Turai da duniya a ƙarƙashin abin da ake kira Shirye-shiryen Samun Farko (EAP). Dokar Poland ba ta yarda da irin wannan mafita ba. Sharuɗɗan da Ma'aikatar Lafiya ta gabatar ba ta ba da kuɗin kuɗin ziyarar likita ɗaya da ake bukata don karɓar maganin ba, ba tare da ambaton farashin zama a asibiti ba.
SMA1 (atrophy na muscular na kashin baya) wani nau'i ne na ciwon tsoka na kashin baya. Alamomin farko na cutar, kamar rashin ci gaba a cikin ci gaban mota, kuka shiru ko kuma gajiya mai sauƙi lokacin tsotsa da haɗiye, yawanci suna bayyana a cikin watanni na biyu ko na uku na rayuwa. Yanayin majiyyaci yana kara tsananta kowace rana. Tsokoki a cikin madaidaicin, huhu da esophagus suna raunana, yana haifar da gazawar numfashi da asarar iyawa. Marasa lafiya ba su taɓa samun damar zama da kansu ba. Hasashen ga m cuta ne matalauta, SMA ya kashe. Ita ce mafi girman kisa da aka yi wa yara a duniya. Atrophy na muscular na kashin baya yana tasowa ne sakamakon lahani na kwayoyin halitta (maye gurbi) a cikin kwayar halittar da ke da alhakin codeing SMN, furotin na musamman mai mahimmanci don aiki na ƙananan ƙwayoyin mota. Ɗaya daga cikin mutane 35-40 yana da irin wannan maye gurbi a Poland. Idan duka iyaye biyu ne masu ɗauke da lahani, akwai haɗarin cewa yaron zai sami SMA. A Poland, cutar tana faruwa tare da mitar 1 a cikin 5000-7000 haihuwa kuma kusan 1: 10000 a cikin yawan jama'a.
PS
Muna jiran martanin ofishin Firayim Minista da ma'aikatar lafiya.