Cutar Krabbe cuta ce da aka gada wacce ke shafar jijiyoyi na tsarin jijiya. Yana shafar kusan 1 cikin mutane 100 kuma galibi yana shafar jarirai. Ana lalacewa ta hanyar rashin aiki na wani enzyme wanda ke haifar da lalacewa ga kullin myelin.

definition

Cutar Krabbe cuta ce da aka gada wacce ke lalata kumfa da ke kewaye da sel jijiya (myelin) na tsakiya (kwakwalwa da kashin baya) da tsarin juyayi na gefe.

A mafi yawan lokuta, alamu da alamun cutar Krabbe suna tasowa a jarirai kafin su kai watanni 6, yawanci suna haifar da mutuwa ta hanyar shekaru 2. Lokacin da ya taso a cikin manyan yara da manya, yanayin cutar zai iya bambanta sosai.

Babu magani ga cutar Krabbe, kuma magani yana mai da hankali kan kulawa da tallafi. Duk da haka, hanyoyin dashen ƙwayoyin sel sun nuna wasu nasara ga jarirai waɗanda aka yi musu magani kafin bayyanar cututtuka da kuma wasu manyan yara da manya.

Cutar Krabbe tana shafar kusan 1 cikin mutane 100. Tsarin jarirai yana da kashi 000% na lokuta a yawan mutanen arewacin Turai. An kuma san shi da globoid cell leukodystrophy.

Abubuwan da ke haifar da cutar Krabbe

Cutar ta Krabbe tana faruwa ne ta hanyar maye gurbi a cikin wani kwayar halitta (GALC) wanda ke samar da takamaiman enzyme (galactocerebrosidase). Rashin wannan enzyme da ke haifar da maye gurbin yana haifar da tarin samfurori (galactolipids) wanda zai lalata oligodendrocytes - sel waɗanda suke a asalin samuwar myelin. Rashin myelin na gaba (wani al'amari da ake kira demyelination) yana hana ƙwayoyin jijiya aikawa da karɓar saƙonni.

Wanene abin ya fi shafa?

Mutuwar kwayoyin halittar da ke hade da cutar Krabbe tana haifar da cutar ne kawai idan majiyyaci ya sami rikitattun kwafin kwayoyin halittar da ya gada daga iyaye. Cutar da ke fitowa daga rikitattun kwafi guda biyu ana kiranta cuta ta autosomal recessive.

Idan kowane iyaye yana da rikitaccen kwafin kwayar halitta, haɗarin yaro zai kasance kamar haka:

• Haɗarin kashi 25% na gadon kwafi biyu da aka canza, wanda zai haifar da cutar.
• Haɗarin 50% na gado daga kwafi ɗaya da aka canza. Yaron ya kasance mai ɗaukar maye gurbin amma ba ya haifar da cutar.
• Haɗarin kashi 25% na gadon kwafi biyu na al'ada na kwayar halitta.

Binciken cutar Krabbe

A wasu lokuta, ana gano cutar Krabbe a jarirai tare da gwaje-gwajen nunawa kafin bayyanar cututtuka. Duk da haka, a mafi yawan lokuta, farkon bayyanar cututtuka yana fara fara farawa kafin gwaji, tare da binciken abubuwan da zasu iya biyo baya.

Labaran gwaje-gwaje

Ana aika samfurin jini da biopsy (kananan samfurin fata) zuwa dakin gwaje-gwaje don tantance matakin ayyukan enzyme na GALC. Ƙananan matakin ko matakin aikin sifili na iya nuna kasancewar cutar Krabbe.

Kodayake sakamakon yana taimaka wa likita yin ganewar asali, ba su ba da shaidar yadda cutar za ta iya ci gaba da sauri ba. Alal misali, ƙananan ayyukan GALC ba dole ba ne cewa cutar za ta ci gaba da sauri.

Electroencephalogram (EEG)

EEG mara kyau na iya ƙarfafa hasashe na cuta.

Nazarin hoto

Likitanka na iya yin oda ɗaya ko fiye da gwajin hoto wanda zai iya gano asarar myelin a wuraren da abin ya shafa na ƙwaƙwalwa. Waɗannan gwaje-gwajen sun haɗa da:

• Magnetic Resonance Imaging, fasaha mai amfani da igiyoyin rediyo da filin maganadisu don samar da cikakkun hotuna 3-D.
• Na'urar daukar hoto ta kwamfuta, fasaha ce ta musamman ta rediyo wanda ke samar da hotuna mai fuska biyu.
• Nazarin tafiyar da jijiya, wanda ke auna yadda jijiyoyi ke saurin aika sako. Lokacin da myelin da ke kewaye da jijiyoyi ya lalace, tafiyar da jijiya yana da hankali.

Gwajin kwayoyin halitta

Ana iya yin gwajin kwayoyin halitta tare da samfurin jini don tabbatar da ganewar asali.

Gwajin kwayoyin halitta don tantance haɗarin samun yaro mai cutar Krabbe ana iya la'akari da shi a wasu yanayi:

• Idan iyayen sun kasance sanannun masu ɗauke da cutar, za su iya ba da odar gwajin ƙwayar cuta kafin haihuwa don sanin ko ɗansu yana iya kamuwa da cutar.
• Ko iyaye ɗaya ko duka biyun na iya zama masu ɗaukar kwayar halittar GALC saboda sanannen tarihin iyali na cutar Krabbe.
• Idan an gano yaro yana da cutar Krabbe, iyali na iya yin la'akari da gwajin kwayoyin halitta don gano sauran 'ya'yansu waɗanda zasu iya kamuwa da cutar daga baya a rayuwarsu.
• Sanannun masu ɗaukar kaya, waɗanda ke amfani da hadi na in vitro, na iya buƙatar gwajin ƙwayoyin halitta kafin a dasa su.

Nuna jarirai

A wasu jihohi, gwajin cutar Krabbe wani bangare ne na daidaitattun tsarin tantance jarirai. Gwajin gwaji na farko yana auna ayyukan enzyme GALC. Idan aikin enzyme ya yi ƙasa, ana yin gwajin GALC da gwaje-gwajen kwayoyin halitta. Amfani da gwaje-gwajen tantancewa a cikin jarirai sabo ne.

Juyin halitta et rikitarwa mai yiwuwa ne

Yawan rikice-rikice - gami da cututtuka da wahalar numfashi - na iya tasowa a cikin yara masu fama da cutar Krabbe. A cikin matakai na gaba na cutar, yara suna nakasa, suna zama a cikin gadaje, kuma suna cikin yanayin ciyayi.

Yawancin yaran da suka kamu da cutar Krabbe a lokacin ƙuruciya suna mutuwa kafin su kai shekaru 2, galibi daga gazawar numfashi ko rikitarwa daga cikakkiyar asarar motsi da raguwar sautin tsoka. Yaran da suka kamu da cutar daga baya a ƙuruciya na iya samun ɗan tsawan rayuwa, yawanci tsakanin shekaru biyu zuwa bakwai bayan ganewar asali.

Alamun farko da alamun cutar Krabbe a farkon ƙuruciya na iya kama da cututtuka da yawa ko al'amurran ci gaba. Saboda haka, yana da mahimmanci don samun saurin ganewar asali idan yaronka yana da alamun ko alamun cutar.

Alamu da alamomin da aka fi dangantawa da manyan yara da manya ba su keɓance ga cutar Krabbe ba kuma suna buƙatar ganewar asali na lokaci.

Tambayoyin da likitan zai yi game da alamomin sune kamar haka:

• Wadanne alamomi ko alamomi kuka lura? Yaushe suka fara?
• Shin waɗannan alamun ko alamun sun canza bayan lokaci?
• Shin kun ga wasu canje-canje a hankalin yaranku?
• Yaronku ya yi zazzabi?
• Shin kun lura da ban mamaki ko wuce gona da iri?
• Shin kun lura da wasu canje-canje a yanayin cin abinci?

Tambayoyi, musamman ga manyan yara ko manya, na iya kasancewa:

• Shin yaranku sun sami wasu canje-canje a aikin karatun su?
• Shin kun sami matsala da ayyuka na yau da kullun ko ayyuka masu alaƙa da aiki?
• Shin yaronku ana jinyar wata matsalar lafiya?
• Kwanan nan yaronku ya fara sabon magani?

A mafi yawan lokuta, alamu da alamun cutar Krabbe suna bayyana a cikin 'yan watanni na farko bayan haihuwa. Suna farawa a hankali kuma a hankali suna kara muni.

Alamomi da alamomin da aka fi samunsu a farkon cutar (tsakanin watanni biyu zuwa shida na rayuwa) sune kamar haka.

• Matsalolin ciyarwa
• Kukan da ba a bayyana ba
• Tsananin fushi
• Zazzabi ba tare da alamun kamuwa da cuta ba
• Ragewar tsaro
• Jinkiri a cikin matakan ci gaba
• Musamman spam
• Rashin kulawar kai
• Yawan amai

Yayin da cutar ke ci gaba, alamun da alamun suna ƙara tsananta. Suna iya haɗawa da:

• Ci gaba mara kyau
• Ci gaba da asarar ji da gani
• M da m tsokoki
• A hankali asarar ikon haɗiye da numfashi

Lokacin da cutar Krabbe ta tasowa daga baya a cikin ƙuruciya (shekaru 1 zuwa 8) ko zuwa girma (bayan shekaru 8), alamu da bayyanar cututtuka na iya bambanta sosai kuma sun haɗa da:

• Rashin hangen nesa na ci gaba tare da ko ba tare da neuropathy na gefe ba
• Wahalar tafiya (ataxia)
• Paresthesia tare da jin zafi
• Asarar dabarar hannu
• Raunin tsoka

A matsayinka na yau da kullun, farkon shekarun farkon cutar Krabbe, da sauri cutar ta ci gaba.

Wasu mutanen da aka gano a lokacin samartaka ko girma na iya samun ƙarancin bayyanar cututtuka, tare da raunin tsoka ya zama yanayin farko. Wataƙila ba su da wani canji a cikin iyawarsu na fahimi.

Yana da mahimmanci a sa yaron ya bi diddiginsa don lura da ci gabansa, musamman:

• girmansa
• Sautin tsokarsa
• Ƙarfin tsokar sa
• Haɗin kai
• Matsayinsa
• Iyawarsu (hangen gani, ji da taɓawa)
• Abincinsa

Ga jariran da suka riga sun sami alamun cutar Krabbe, a halin yanzu babu wani magani da zai iya canza yanayin cutar. Jiyya don haka yana mai da hankali kan sarrafa alamun da ba da kulawar tallafi.

Matsalolin sun haɗa da:

• magungunan anticonvulsant don sarrafa seizures;
• kwayoyi don taimakawa spasticity tsoka da irritability;
• physiotherapy don rage girman lalacewar sautin tsoka;
• samar da abinci mai gina jiki, misali ta hanyar amfani da bututun ciki don isar da ruwa da abinci mai gina jiki kai tsaye zuwa cikin ciki.

Magani ga manyan yara ko manya masu ƙananan nau'ikan cutar na iya haɗawa da:

• physiotherapy don rage girman lalacewar sautin tsoka;
• farfadowa na sana'a don samun 'yancin kai kamar yadda zai yiwu tare da ayyukan yau da kullum;
• dasawa na sel mai tushe na hematopoietic wanda zai iya kula da myelin ta hanyar samar da enzymes GALC. Sun fito ne daga jinin cibi, bargon kashi mai bayarwa ko kuma masu zagayawan sassan jini.

Wannan maganin na iya inganta sakamako a cikin jarirai idan an fara magani kafin a fara bayyanar cututtuka, wato, lokacin da aka gano ganewar asali bayan an gwada allon jariri. Jarirai waɗanda har yanzu ba su da alamun bayyanar cututtuka kuma sun sami dashen ƙwayar ƙwayar cuta suna da saurin ci gaba da cutar. Duk da haka, har yanzu suna da babbar matsala ta magana, tafiya da sauran ƙwarewar mota.

Manya da manya masu fama da ƙananan alamu na iya amfana daga wannan magani.